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¿El insomnio puede llegar a causar la muerte? Conoce la trágica historia de la familia Silvano
El Insomnio Familiar Fatal es hereditario, mantiene al cerebro despierto y lo más parecido al sueño normal es un estupor sin sentido.
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El primer síntoma de Silvano fue calor, mucho calor. Estaba empapado de sudor. Entonces se miró al espejo y se dio cuenta de que sus pupilas eran dos puntos negros y su mirada era vidriosa, igual que su padre y sus dos hermanas cuando empezaron a sufrir aquella misteriosa enfermedad: El Insomnio familiar fatal (FFI, por sus siglas en inglés).
Era plena década de 1980, Silvano —un hombre de 53 años que solía vestir esmoquin a la usanza de sus estrellas favoritas de cine— sabía que esto era solo el principio y que luego vendrían los temblores, la impotencia y el estreñimiento. Y luego la desaparición del sueño y el insomnio permanente. Y finalmente la muerte.
Silvano sabía muy bien que si dejaba de dormir, en ocho o nueve meses estaría muerto. Así le pasó a un miembro de cada generación de su familia, y él sabía de memoria el historial familiar de la enfermedad desde el siglo XVIII, relató Pietro Cortellí, uno de sus médicos tratantes, a la BBC.
Según consigna la página internacional, fue el esposo de su sobrina, un médico llamado Ignazio Roiter, quien convenció a Silvano de que visitara la clínica del sueño en la Universidad de Bolonia, donde allí conoció a Cortellí, quien decidió intentar resolver el misterio que envolvía a la enfermedad.
Tal como había predicho, Silvano murió un par de años después. Pero gracias a que donó su cerebro a la ciencia los médicos supieron más tarde de qué trataba aquel el extraño desorden que había plagado su familia.
¿EN QUÉ CONSISTE ESTA RARA ENFERMEDAD?"El inicio de todo —explica la BBC— estaba en una proteína deformada del cerebro llamada prión, producto de una pequeña mutación genética (sí, se trata de una enfermedad que se transmite por los genes). Por alguna razón, se multiplican cuando el que los porta llega a los 50 años, y afectan a las neuronas."
Cuando se daña el tejido neuronal se pueden desatar numerosos síntomas desconcertantes, ya que este organiza nuestras respuestas autónomas al entorno: controlar la temperatura, la presión sanguínea o la frecuencia cardíaca.
"Cuando se daña esto es como si se estropeara nuestra calefacción central, como si nuestras tuberías tuvieran de pronto una fuga, como si las ventanas se abrieran de golpe y la música sonara a todo volumen. Todo se vuelve un caos", señala la nota de la BBC.
Por eso, cuando se daña esto se producen ciertos desarreglos que afectan al tálamo, el gran organizador del tejido neuronal, y el cerebro de los pacientes con insomnio familiar fatal se mantiene despierto y lo más parecido al sueño normal es un estupor sin sentido: no se está completamente dormido pero tampoco consciente del todo.
EL ENSAYO CLÍNICOLa familia de Silvano siempre mantuvo en silencio su enfermedad hasta que hace 15 años se la contaron al escritor D.T. Max. Él después publicaría el libro 'The Family Who Couldn't Sleep' ('La familia que no podía dormir'), en el que retrata a una estirpe que vive con miedo a sus propios genes.
Actualmente, el esposo de la sobrina de Silvano, el médico Roiter —mencionado anteriormente—, anunció el ensayo clínico de un nuevo fármaco con el que esperaban desacelerar o hacer desaparecer la formación de priones, la proteina deformada del cerebro que afecta a las neuronas.
Los científicos examinaron genéticamente cada uno de los miembros de la familia para determinar quién portaba la mutación. Seleccionaron a 10 de entre 42 y 52 años. Sin aplicarles el tratamiento, al menos cuatro de los 10 portadores de la mutación sucumbirán ante la enfermedad en la siguiente década.
El problema fue que muchos miembros de la familia, por temor, no quisieron saber el resultado de los análisis. Por tanto, el ensayo sigue siendo controvertido. Pero si funciona, terminaría con este tipo de pesadillas. Para los pacientes sería el principio de un sueño más tranquilo, sin necesidad de dormir para siempre: sin necesidad de morir.
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