¿Sabes qué es el Síndrome de Turner?

Este síndrome se produce por la pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, el cual, en las mujeres, determina el sexo. “Este trastorno está presente en 1 de cada 2,400 niñas recién nacidas, por lo que diagnosticar a tiempo, incluso antes del nacimiento, puede ser la clave para un adecuado tratamiento” señaló el Dr. Oscar Espinoza, endocrinólogo pediatra.

Los rasgos clínicos de esta enfermedad pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno; sin embargo, existen características físicas que son evidentes como:

Baja estatura

Ausencia de la menstruación

Manos y pies hinchados especialmente en el nacimiento

Cuello muy corto y ancho

Implantación baja del cabello y las orejas entre otros signos físicos.

“La talla baja en las niñas es el primer motivo de consulta y una de las principales inquietudes de los padres, pues esta condición impide el crecimiento normal de la persona, tanto en su altura como en el desarrollo de sus órganos reproductores, sobre todo cuando nacen con una variante del síndrome, que no es fácilmente detectado durante el nacimiento”, agregó el Dr. Espinoza

Asimismo, las pacientes corren el riesgo de presentar otras enfermedades crónicas como problemas de corazón, pérdida de audición, infertilidad, enfermedad de tiroides, diabetes, osteoporosis, complicaciones del riñón y presión arterial alta.

El deterioro emocional durante todo este proceso también está presente, por ello, el soporte familiar es primordial sin llegar a la sobreprotección y dependencia, esto se logra con guía de especialistas en salud mental, señaló el endocrinólogo pediatra.

De acuerdo a varios estudios, hasta 70 % de las niñas y mujeres que viven con este padecimiento pueden llevar una vida relativamente normal, siempre y cuando se acompañe con atención médica constante de varios especialistas.

El especialista señala que no existe una cura para el síndrome de Turner, pero sí hay algunos tratamientos para contrarrestar los problemas, que entre niñas y mujeres pueden variar. Siendo la talla y la falta de función ovárica el denominador común entre las pacientes.

En cuanto a los posibles tratamientos, la hormona del crecimiento es de los tratamientos más habituales que suele realizarse con las niñas para que alcancen estaturas promedio a las de las niñas de su edad. Al igual que la terapia con estrógenos para estimular el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

Por otro lado, la terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Además, las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres a embarazarse.