Las enfermedades raras o huérfanas (ERH) son patologías difíciles de diagnosticar, generalmente graves, crónicas y progresivas, y pueden manifestarse desde el nacimiento o la infancia, o surgir en la etapa adulta.
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Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que existen alrededor de 7,000 enfermedades raras que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial, impactando en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Pilar Estremadoyro, vicepresidenta de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), subraya la urgente necesidad de conciencia, investigación y acción para abordar de manera efectiva las enfermedades raras en el país. “Aunque las enfermedades raras tienen una baja incidencia, es esencial realizar estudios más profundos para comprenderlas mejor. Se sabe que el 80% de estas afecciones son causadas por mutaciones o alteraciones en la secuencia de ADN de un único gen”, comentó Pilar.
En este contexto, es vital que la población se informe y tome conciencia sobre la prevención y el diagnóstico temprano. La Federación Peruana de Enfermedades Raras organiza anualmente un foro por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año, el evento se titula “Propuestas de solución a las barreras de acceso a nuevas tecnologías sanitarias en las Enfermedades Raras”, con el objetivo de identificar propuestas de solución para las barreras de acceso a estas tecnologías.
La apertura de la actividad estuvo a cargo del Ministro de Salud, Dr. César Vásquez, y contó con la participación de expertos en el sector salud, como el Dr. Santillana del IETSI ESSALUD, la Dra. Flor de María Phillips - SIS, el Dr. Díaz - Fissal y la congresista Diana Gonzales, entre otros participantes que informaron sobre temas de descentralización, modificatoria de la ley 29698, el acceso a tratamientos, mecanismo de aprobación de las guías de práctica clínica y el reglamento de la ley 31738.
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