¿Qué es el Síndrome de Turner?

Fecha Actualización

28/08/2021 - 08:47

El Síndrome de Turner es una condición genética que solo afecta a las mujeres, y que se produce por la pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, el cual, en las mujeres, determina el sexo. A la fecha, está considerada en la lista de enfermedades raras y huérfanas para la vacunación contra la COVID-19 en Perú.

La Dra. Cecilia Bonilla, médico endocrinólogo pediatra y genetista del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), sostiene que a pesar de que esta condición no se puede prevenir, puede ser identificable en los bebés durante el nacimiento, pues la mayoría presentan rasgos clínicos bastante característicos, como talla inferior al promedio de edad gestacional, manos y pies hinchados, cuello muy corto y ancho, e implantación baja del cabello y las orejas.

“La talla baja en las niñas es el primer motivo de consulta y una de las principales inquietudes de los padres”, señala la especialista.

Añade que esta condición impide el crecimiento normal de la persona, tanto en su altura como en el desarrollo de sus órganos reproductores, sobre todo cuando nacen con una variante del síndrome, que no es fácilmente detectado durante el nacimiento.

“Asimismo, la mayoría de las personas no presentan todos los cambios corporales y hormonales asociados a la pubertad, como la menstruación o el crecimiento mamario”, agrega.

La Dra. Bonilla explica que “el síndrome de Turner puede estar asociado con patologías renales y/o cardíacas producidas durante el desarrollo fetal, por ejemplo, cambios en la posición y forma de los riñones y ciertos estrechamientos en la arteria aorta (coartación de aorta), por lo que deben tener controles con diversos especialistas”.

Tratamiento

La médico endocrinólogo señala la importancia de que los padres realicen chequeos periódicos a sus hijas con su médico pediatra, para identificar a tiempo si presentan algún problema que pueda afectar su calidad de vida.

“Existen casos en que las características físicas no son fácilmente reconocibles durante el nacimiento, por lo cual, se resalta la importancia de las evaluaciones médicas, las cuales permitirán diagnosticar oportunamente su condición y conocer su alcance”, subraya.

Recuerda que las mujeres con síndrome de Turner tienen como denominador común la estatura baja y la falta de función ovárica, por lo cual es indispensable el tratamiento con hormonas de crecimiento hasta obtener la talla final, y de sustitución hormonal para inducir la pubertad y durante todas las etapas de la vida en las que sean necesarias.

Dato

El 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner.

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