¿Sabes qué es la enfermedad de Fabry y cómo detectarla?

El neurólogo Juan Manuel Politei -del Staff del Laboratorio de Neuroquímica Dr N Chamoles en Buenos Aires, Argentina- señala que uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con esta condición, es la gran odisea para alcanzar un diagnóstico oportuno, ya que, según datos internacionales, pueden pasar hasta 16 años en identificar la enfermedad, lo que, a su vez, retrasa el tratamiento.

El especialista explica que, si bien la mayoría de los casos se da en hombres y de forma más agresiva, el manejo de la enfermedad en mujeres es aún más retador. “Los hombres reciben una terapia prácticamente de inmediato, mientras que, en las mujeres, se espera a que se presenten síntomas, a fin de identificar si se trata de forma clásica de la enfermedad o de alguna de sus variantes, cardiaca o renal”, precisó.

Esto resulta un problema, añadió el especialista, debido a la imperceptibilidad de los síntomas, ya que específicamente en las mujeres, las señales pueden tardar años en manifestarse , algunos de ellos son: crisis de dolor severo en las extremidades; disminución o ausencia de sudor; lesiones vasculares cutáneas; problemas en los ojos, como opacidad o cataratas; enfermedades del corazón, entre otros .

El Dr. Politei resalta que, si la condición no es tratada a tiempo, no solo se permite el avance de la enfermedad, sino que, además, el paciente sufrirá de daños graves e irreversibles, tales como daño renal terminal, pérdida de la audición y de la visión, enfermedades cardiovasculares, etc., además, en el caso de las mujeres, la expectativa de vida puede llegar a reducirse hasta en 10 años.

“A pesar de que la enfermedad de Fabry no tiene cura, sí se puede controlar de forma efectiva mediante el tratamiento continuo y adecuado, para lo que, además de la participación de genética, es necesario contar con un equipo multidisciplinario de especialistas conformado por nefrólogos, cardiólogos y neurólogos, capacitados no solo para identificar la condición y derivar a los pacientes al genetista para la realización del estudio familiar y la consejería, sino también para acompañar durante el inicio del tratamiento y seguimiento del paciente”, afirmó el experto.

Para optimizar la atención y brindar un tratamiento oportuno a las personas con la enfermedad de Fabry, Sanofi, como aliado de la salud, ha puesto en marcha un programa de capacitaciones para más de 120 profesionales de la salud del país, el cual se llevará a cabo en Lima y Cuzco durante el mes de junio. Los entrenamientos serán impartidos por el Dr. Juan Manuel Politei.

De acuerdo con la Dra. María Luisa Tello, gerente médico de la unidad de Medicina Especializada, el objetivo de esta actividad es potenciar los conocimientos y habilidades de los médicos, específicamente en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry, a fin de lograr una respuesta mucho más rápida.