Las enfermedades raras o huérfanas (ERH) son aquellas con peligro de muerte o de invalidez, que tienen una frecuencia baja, presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas y efectuar su seguimiento, y tienen un origen desconocido.
María Elena Almendariz, directora ejecutiva de la Federación Peruana de Enfermedades Huérfanas (Feper), señala que afecta a 5 de cada 10,000 personas, según la Organización Mundial de la Salud.
“Actualmente, tenemos pacientes identificados de todas las edades desde 0 a 87 años, y es que dos de cada tres enfermedades raras debuta en la infancia”, precisa.
Y lo peor es que el reglamento de la Ley 29698 aún no es efectivo. El personal calificado para el diagnóstico y tratamiento de las ERH es escaso y centrado principalmente en la capital. El plan de aseguramiento en el SIS considera tratar alrededor de 546 enfermedades, pero si no hay tratamientos, el acceso no es real o efectivo.
Almendariz llama la atención de otro detalle puntual: hay una mala ejecución presupuestal en las adquisiciones de tratamientos, por lo que un día sin estos puede poner el riesgo la vida de la persona con enfermedades raras.
No están solos. Almendariz señala que la mayoría de las veces la sociedad suple la función que debería cumplir el Estado, siendo guía y acompañando a estas personas.
María Elena Almendariz// Directora ejecutiva de Feper
Pedimos que se cumpla el reglamento
Las personas con enfermedades raras están atravesando escasez de tratamientos, alta tasa de desatención en citas médicas y de estudios para el control de su enfermedad. Los escasos tratamientos existentes son obsoletos; necesitamos acceso a tratamientos innovadores.
El no atender a tiempo y de forma continua a una persona con enfermedad rara genera el deterioro de su calidad de vida e incluso le puede significar la vida misma.
Desde Feper convivimos día a día con el sufrimiento de las familias y la falta de igualdad de oportunidades para su desarrollo.
La Reglamentación de la Ley N° 29698 se desarrolló en reuniones de cada 15 días durante años, por lo cual pedimos que, sin barreras normativas, se cumpla su ejecución. ¡No estamos pidiendo favores, es nuestro derecho!