A menudo, nos preguntamos qué características genéticas serán transmitidas de nuestros padres, como el carácter y la personalidad, así como la predisposición a ciertas enfermedades, incluidas las oculares de componente genético o hereditaria, que, si bien presentan similitudes, no son iguales. Por ello, es importante conocer nuestro historial familiar y tomar medidas preventivas adecuadas para mantener una salud óptima.

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“Cuando nos referimos a las enfermedades oculares de riesgo genético y hereditario, no estamos hablando de lo mismo. Las patologías genéticas pueden ser causadas por mutaciones en los genes, que se heredan o surgen espontáneamente. Mientras que, las hereditarias se transmiten de una generación a otra a través de los genes familiares. Comprender estas diferencias es crucial para un diagnóstico y tratamiento adecuado” sostiene el Dr. Juan Carlos Corbera, especialista de Oftálmica Clínica de la Visión.

Entre las principales enfermedades que afectan a la visión, según esta segmentación, se encuentran:


Patologías genéticas:

  • Catarata congénita: Es una opacidad del cristalino del ojo presente al nacer o que se desarrolla poco después. Aproximadamente el 40% de los casos tienen un componente genético. Puede ser unilateral (afectando un solo ojo) o bilateral (afectando ambos ojos). Es crucial tratar esta condición en los primeros meses de vida para prevenir la ambliopía (ojo perezoso) y otros problemas visuales graves. El tratamiento generalmente implica una cirugía para remover la catarata e implantar un lente intraocular, seguida de la corrección visual con gafas o lentes de contacto.
  • Glaucoma congénito: Es una forma de glaucoma que afecta a los recién nacidos o a los niños en sus primeros años de vida. Esta enfermedad daña el nervio óptico y puede llevar a la pérdida de visión si no se detecta temprano. Los signos incluyen ojos grandes y opacos, lagrimeo excesivo y sensibilidad a la luz. El diagnóstico se realiza mediante un examen oftalmológico completo, que puede incluir la medición de la presión intraocular, la evaluación del nervio óptico y de los ángulos de drenaje del ojo.
  • Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE): La DMAE afecta la mácula, parte central de la retina responsable de la visión central detallada. Es una de las principales causas de ceguera en personas mayores de 50 años y tiene un componente genético significativo asociada a un mayor riesgo. El diagnóstico se realiza mediante un examen ocular completo que incluye una prueba de agudeza visual, la evaluación con la rejilla de Amsler para detectar distorsiones visuales y una tomografía de coherencia óptica (OCT) para visualizar la retina en detalle.

Patologías hereditarias:

  • Retinosis Pigmentaria: Es una enfermedad hereditaria en la que el hijo hereda la enfermedad de uno de los padres afectados. Los síntomas iniciales suelen incluir la pérdida de visión nocturna y la reducción del campo visual. Esta condición puede ser causada por mutaciones en varios genes y puede seguir diferentes patrones de herencia. El diagnóstico se realiza mediante un examen de fondo de ojo, pruebas de campo visual y electroretinografía (ERG) para evaluar la función de las células de la retina.
  • Daltonismo: También conocido como deficiencia de color, es una condición en la que una persona enfrenta dificultades para distinguir ciertos colores, especialmente entre el rojo y el verde. Esta condición suele ser heredada, con una transmisión más común por parte de las mujeres; sin embargo, los hombres tienen mayor riesgo de padecerla. Se relaciona con mutaciones en los genes que afectan los pigmentos visuales en los conos de la retina. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de visión de colores, como las tablas de Ishihara, que evalúan la capacidad de la persona para diferenciar entre colores específicos.

“Hoy en día, gracias a la innovación, podemos llevar a cabo un estudio genético del paciente que nos proporciona información crucial sobre las posibilidades de que desarrolle o herede ciertas enfermedades”, sostiene el Dr. Juan Carlos Corbera. “Esta técnica resulta invaluable para anticipar y prevenir potenciales problemas de salud, lo que permite un enfoque más preciso y personalizado en el diagnóstico y tratamiento de cada paciente”.


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