Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y estos dos pacientes te harán reflexionar sobre el tema

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, males para los cuales no hay tratamiento y que en el Perú afectan a 2.5 millones de personas. Según la Organización Mundial de la Salud, existen en el mundo unas 7 mil enfermedades clasificadas como raras o huérfanas, y en el país, el Ministerio de Salud ha identificado 399, pero prioriza la atención de solo algunas de estas.

Los pacientes peruanos con estas enfermedades enfrentan una grave problemática pues, además de la falta de cobertura para estos casos, no hay especialistas, ya que los médicos no se interesan en investigar este tipo de enfermedades y por ello los diagnósticos pueden demorar varios años.

Además, los tratamientos son muy caros, pueden llegar a bordear los US$10,000 mensuales, y eso afecta la posibilidad de recuperación de los pacientes.

Perú21 conversó con dos personas que viven con enfermedades raras, los cuales contaron el drama que pasan día a día en busca de un tratamiento y una esperanza por mejorar y seguir con vida.

“En el Perú, nadie nos dice qué hacer”

El pequeño Gabriel está a punto de cumplir cuatro años, pero, a diferencia de otros niños, no puede celebrar con una torta. Gabriel no puede comer ningún dulce ni nada que contenga azúcar, tampoco puede comer carbohidratos, como el arroz. Su alimentación debe ser estricta, sana y balanceada, pues nació con glucogenósis, un trastorno genético que dificulta que su cuerpo metabolice el azúcar y que lo expone a sufrir de hipoglicemia.

Gisela Condori Gonzales se dio cuenta de que su hijo tenía el mal a los dos años porque Gabriel no podía sentarse, se caía constantemente y tenía el abdomen inflado y las mejillas demasiado redondas. 

El diagnostico demoró mucho y cuando por fin llegó, nadie instruyó a Gisela sobre cómo cuidar a su pequeño. Por ello, a su corta edad, el niño ya sabe lo peligroso que puede ser una bajada del azúcar. Ya pasó dos veces por ese riesgo y no quiere volverlo a vivir.

“Un día que estaba hospitalizado le quitaron el suero de golpe, como a cualquier otro niño de su edad, y de inmediato se le vino la hipoglicemia. Gabriel empezó a temblar y sudaba frío, pensamos lo peor. Fue mi miedo más grande y él también lo sintió, por eso desde ese día es un niño muy responsable en cuanto a su alimentación”, recuerda Gisela.

Pero lo peor, asegura la joven madre, es que en el Perú no hay profesionales capacitados para tratar la enfermedad. “No hay especialistas. Nadie nos dice qué debemos hacer, cómo debe ser el tratamiento o la alimentación de nuestros niños o qué peligros puede enfrentar. A nosotros nos toca como papás buscar ayuda por nuestra cuenta. Por eso, yo contacté por Internet a un médico de Estados Unidos que vio a mi hijo en Ecuador y es quien está haciendo el seguimiento a su enfermedad”, explica.

Ahora el pequeño Gabriel debe comer cada cuatro horas una cantidad exacta de alimentos y preparados de maicena y de proteínas que Gisela importa desde los Estados Unidos para evitar una convulsión que lo lleve a la muerte. Por ello, Gabriel debe despertarse dos veces en la madrugada para ingerir esos productos, no importa si está de vacaciones o si es domingo o feriado. 

“En el Perú no hay esa proteína e importarla es muy caro. Mi hijo ya está más de dos meces sin consumirla y siento que está retrocediendo. La enfermedad le afecta los músculos y está retrasando su crecimiento, por eso pedimos ayuda. El Estado debe hacer algo”, señala Gisela.

“Estoy enferma, pero saldré adelante”

Blanca Huapaya Medina también vive con una enfermedad rara. Ya tiene tres años con Charcot Marie Tooth, un mal degenerativo que no tiene cura y que le causa dificultades para caminar, le hace perder el equilibrio constantemente y ha empezado a causar la disminución de la sensación en sus manos.

“La primera vez sentí una debilidad en mis piernas y pensé que era producto del cansancio. Estaba embarazada y los médicos decían que era por el peso de mi bebe”, recuerda. Sin embargo, después de dar a luz Blanca seguía con la debilidad y sus piernas temblaban mucho. Cada vez era peor, casi no podía pararse y se tenía que agarrar de las paredes para permanecer en pie.

Blanca pasó por varios diagnósticos: le dijeron que era cansancio, que podía ser un virus o un mal funcionamiento del cerebro, pero no era nada de eso. Recién cuando llegó al Instituto Nacional de Rehabilitación, un año y medio después, al fin un médico dio con su mal. 

“Cuando me dijeron que tenía Charcot Marie Tooth me deprimí bastante, pensé que mi vida se acabó. Pero mi bebe fue mi motivación. No me podía rendir, así que seguí adelante”, dice.

Ahora Blanca no recibe ningún medicamento para contrarrestar la enfermedad o sus síntomas. Los médicos no saben en qué especialidad clasificarla y por ello no recibe un tratamiento específico. Blanca solo lleva cuatro terapias físicas tres veces por semana para fortalecer las piernas y manejar el dolor.

Pero la enfermedad avanza: su cuerpo ya se desequilibra de manera involuntaria y tiene dificultades para escribir. “Por la enfermedad ya no pude ejercer mi profesión de ingeniera pesquera, pero no me he rendido: he optado por formar mi propia empresa de accesorios para bebés y niños. Coso a mano, pego botones y lo seguiré haciendo hasta que la enfermedad avance y afecte mi motricidad”, dice optimista.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Blanca reclama al Estado un mejor tratamiento y que especialice médicos en estos temas, y a la vez anima a otros pacientes a poner lo mejor de sí para salir adelante y no dejarse vencer por la adversidad. “Sin tratamientos ni especialistas, ser optimistas es nuestra única alternativa”, señala.