El síndrome de Hunter: La importancia del diagnóstico

En el mundo se registran unas 7,000 enfermedades raras que afectan a muy pocas personas. Una de ellas es el síndrome de Hunter. Es una enfermedad rara que se produce por la deficiencia de una enzima encargada de descomponer los mucopolisacáridos: moléculas complejas cuya acumulación en los tejidos es perjudicial para el organismo.

Se estima que esta patología afecta a 1 de cada 162,000 varones nacidos vivos en el mundo.

La Dra. Ana Protzel, presidenta de la Sociedad de Genética Médica del Perú, señala que, si bien es posible obtener un diagnóstico en la etapa prenatal, en el país puede tardar hasta 4 años en ser detectada.

En ese marco considera fundamental reconocer los síntomas en los primeros meses de vida para reducir el riesgo de presentar secuelas irreversibles.

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“Detectarlo a tiempo y tratarlo de manera continua son claves para estabilizar el avance de la enfermedad que produce daños permanentes en el aparato cardiovascular, el sistema musculoesquelético, sistema nervioso, aparato respiratorio y la funcionalidad de otros órganos de los pacientes”, señaló la especialista.

El síndrome de Hunter afecta de manera importante el sistema nervioso central en su variante severa, mientras que en su variante moderada es una forma atenuada con similares características físicas, en el que es frecuente la sordera, pero no compromete el sistema nervioso.

En el contexto actual de la pandemia COVID-19, los pacientes con síndrome de Hunter sin tratamiento de reemplazo enzimático enfrentarían una situación muy delicada por el riesgo de presentar complicaciones respiratorias severas.

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Al ser una enfermedad genética, el síndrome de Hunter no tiene cura. “El tratamiento de reemplazo enzimático permite el funcionamiento de ciertos tejidos y mejoran la calidad y esperanza de vida de los pacientes. Esto debe ser considerado por las entidades regulatorias de salud para poder brindar acceso a los tratamientos adecuados”, subrayó la especialista.

La Dra. Protzel 5 señala que para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento exitoso es indispensable difundir conocimiento sobre estas patologías entre la población y los profesionales de la salud en atención primaria.

Asimismo, propone considerarlas en los currículos de la formación universitaria, ya que esto permitirá identificar los signos desde el nacimiento y facilitar el acceso a atención especializada con tratamientos innovadores y un control frecuente del paciente.

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Por su parte, Karla Ruiz de Castilla, directora de la asociación de pacientes Esperantra, sostuvo que el diagnóstico y tratamiento oportuno pueden evitar complicaciones severas en los pacientes.

“Con la regulación de la ley N° 29698 que contempla la atención preferente para las enfermedades raras, se podrá beneficiar a los pacientes con la atención debida y brindar la posibilidad de tener una buena calidad de vida”, indicó.

Tenga en cuenta

La Dra. Protzel y Ruiz de Castilla coinciden en que existen barreras que impiden el diagnóstico precoz:

• Escasos especialistas con conocimientos sobre enfermedades raras.
• La necesidad de más profesionales genetistas en el Perú: actualmente se cuentan con menos de 30 en todo el país.
• La centralización de los servicios en la capital.

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